El 1 de diciembre es el Día Mundial de la Lucha contra el Sida, una enfermedad que ha pasado de ser una realidad mortal a una dolencia aislada en los países desarrollados durante los últimos 30 años. En la actualidad son pocos los pacientes portadores del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) que llegan a desarrollar el estadio final de la enfermedad, el más devastador e irresoluble.
Esto se debe a los nuevos tratamientos antirretrovirales que se administran en cuanto se detecta una infección, que no sólo mantienen a raya la patología, permitiendo al afectado llevar una vida prácticamente normal. También consiguen que el retrovirus sea indetectable, evitando así nuevos contagios.
No obstante, el VIH es un virus con predisposición a mutar y a integrarse en las células formando lo que se denomina provirus, o ADN viral integrado en el genoma de una célula huésped. De esta manera, se van archivando un buen número de mutaciones a lo largo del tiempo que, en ocasiones, generan resistencias a la terapia.
Estas variantes minoritarias son difíciles de analizar con técnicas convencionales, como la secuenciación sanger, una estrategia de primera generación de menor sensibilidad. Es mucho más eficaz utilizar un análisis bioinformático a través de plataformas NGS (Next Generation Sequencing), es decir, secuenciación de segunda generación.
Por ello, es conveniente realizar un análisis exhaustivo del ADN proviral del paciente de VIH, principalmente para detectar de forma precisa esas posibles mutaciones y evitar las resistencias con un tratamiento adaptado a estas peculiaridades. Y también de forma regular una vez implantada la terapia para llevar a cabo un seguimiento y registrar todas las variantes acontecidas durante la evolución de la enfermedad. Una información útil para el manejo clínico individual y poblacional de la infección.
Así lo asegura el Dr. Rafael Delgado, jefe del servicio de Microbiología del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) en su informe Detección de mutaciones de resistencia en ADN proviral en infección por VIH-1. Según éste, la tecnología NGS permite el análisis simultáneo de un número considerable de secuencias, y ya ha empezado a aplicarse en el análisis de la diversidad de VIH-1 en plasma.
NUEVAS EVIDENCIAS DE LA UTILIDAD DE LA BIOINFORMÁTICA
Delgado también es coautor del paper titulado Analysis of drug resistance mutations in whole blood DNA from HIV-1 infected patients by single genome and ultradeep sequencing analysis (‘Análisis completo de mutaciones de resistencia a fármacos en el ADN de la sangre de pacientes infectados con VIH-1 mediante secuenciación masiva de genomas únicos’), en el que además participa Olalla Sierra, que forma parte del equipo de Helix BioS.
Esta investigación aporta nuevas evidencias de la utilidad de las estrategias de secuenciación en el tratamiento del VIH-1 (hay dos tipos de virus VIH que terminan desencadenando el sida, éste es el más habitual en el mundo). Según los autores, emplear este tipo de tecnologías fue “clínicamente relevante” para detectar situaciones específicas y poder ofrecer una planificación terapéutica óptima.
De esta manera, la bioinformática se convierte en una aliada indispensable en la lucha contra el sida, ya que gracias a su intercesión se pueden evitar administrar tratamientos que no van a ser eficaces. Una terapia personalizada a través de los datos recabados por secuenciación permite que el virus permanezca indetectable y mejora la calidad de vida del paciente, que además salvará las posibles toxicidades de un fármaco erróneo. Eso sin contar con el ahorro que genera al Sistema Nacional de Salud (SNS) que los portadores de VIH cuenten con el antirretroviral adecuado: menor número de contagios, mejor estado de salud y menores recaídas que supongan visitas al hospital.
Por otra parte, a través de estas estrategias se pueden obtener informes mucho más completos para investigar las posibles mutaciones que pueden aparecer. Son datos necesarios para hacer evolucionar las terapias y evitar que los antirretrovirales se queden obsoletos y no ofrezcan la protección debida. O, incluso, para encontrar una curación efectiva.
