BIOINFORMÁTICA PARA FRENAR LA DIABETES

Las cifras no mienten: la diabetes mellitus (DM) se está convirtiendo en epidemia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), desde 1980 el número de pacientes se ha cuadruplicado en todo el mundo, especialmente en los países de ingresos bajos y medios. Y un peso importante de este incremento lo tiene el sedentarismo y los malos hábitos alimenticios, sumados al paulatino envejecimiento de la población.

Esto no sólo debería preocupar al potencial enfermo, que se enfrentaría a una dolencia crónica de difícil recorrido. También a los responsables de gestionar los recursos de nuestros sistemas sanitarios, ya que financiar el tratamiento de uno solo de estos pacientes supone un coste sensiblemente mayor al de la media nacional.

Uno de los últimos cálculos realizados al respecto ha sido Costes sanitarios de la población con DM tipo 2 en el País Vasco, elaborado por un grupo de investigadores liderado por Roberto Nuño-Solinís, de la Deusto Business School Health. Según éste, el gasto sanitario anual de una persona con esta variante de la enfermedad, la más habitual, ascendió a 3.432 euros. Los costes se incrementaron progresivamente con la edad, hasta 4.313 euros para personas de entre 80 y 84 años. El informe también indica que este gasto fue un 68,5% mayor para personas con DM tipo 2 que para otros pacientes con enfermedades crónicas.

Hoy por hoy ya se están planteando estrategias para evitar que el sistema sea insostenible llegado el momento crítico. También se están investigando nuevos tratamientos, más sencillos y económicos, que mejoren la adherencia del paciente y ahorren recursos al sistema reduciendo las visitas a urgencias y las complicaciones de su enfermedad (cardiopatía isquémica, ictus, retinopatía, insuficiencia renal, etc.), que precisan hospitalizar al paciente y aumentan el coste de la enfermedad desproporcionadamente.

NUEVAS TÉCNICAS

Por otra parte, se están contemplando nuevas vías como la de la prevención para retrasar su aparición. De hecho, existen diversas campañas de sensibilización dirigidas tanto al público en general como al personal sanitario. Sin embargo, lo que no termina de cuajar es la posibilidad de emplear las nuevas herramientas que nos ofrece la tecnología para su detección precoz.

En la actualidad ya es posible combinar bioinformática con genómica, con proteómica, con metabolómica y con farmacogenómica para explorar la fisiopatología de cada paciente y detectar el riesgo al que está expuesto un individuo para desarrollar la enfermedad.

En lo que concierne a aquellos que ya la padecen y que ya están en tratamiento, estas herramientas pueden ser útiles para darle a cada persona su terapia óptima, personalizada. Hay que tener en cuenta que cada paciente es diferente, bien en síntomas, comorbilidades, predisposición genética, sensibilidad molecular a los fármacos… Marcando un protocolo apoyado en la bioinformática se consigue que la dolencia no se complique y se previenen tanto hipoglucemias como hiperglucemias. En definitiva, se mejora la calidad de vida del enfermo y se evitan esas complicaciones antes descritas que le obligan a visitar el hospital de forma urgente y, muchas veces, a quedarse ingresado.

El problema está en que, igual que la incidencia de la DM, también está creciendo la brecha entre el conocimiento derivado de la investigación científica básica y la práctica clínica. Empieza a ser urgente desarrollar estrategias y herramientas para superar este déficit de implementación de conocimientos.

POCOS PROYECTOS DE I+D

Un ejemplo aislado es Direct Diabetes, un consorcio coordinado por las farmacéuticas Sanofi y Lilly y por la Universidad de Dundee (Reino Unido), y en el que están implicados otros dos socios farmacéuticos y 19 instituciones académicas y empresas de biotecnología. Éste nació en 2012 con el objetivo de identificar biomarcadores y definir subtipos con desarrollo y progresión rápida de la DM.

Poco después, esta agrupación suscribió un documento para compartir conocimientos con el equipo de trabajo Imidia, coordinado por Sanofi, Servier y la Universidad de Lausana junto con otros seis socios farmacéuticos y doce instituciones académicas y empresas de biotecnología. Su trabajo pasa por generar herramientas centradas en el paciente basadas en la detección de nuevos biomarcadores y en sus conocimientos de la organización de las células beta.

A este Memorando de Entendimiento también se unió el equipo Summit, coordinado por Boehringer-Ingelheim, Lilly, la Universidad de Lund (Suecia) y la Universidad de Dundee junto con otros cuatro socios farmacéuticos y 18 instituciones académicas y empresas de biotecnología. Esta división se está dedicando a la realización de ensayos clínicos de nuevos medicamentos en complicaciones vasculares diabéticas.

Así ha surgido la Plataforma de Diabetes IMI, que cuenta con un presupuesto conjunto de 100 millones de euros y la participación de más de 300 expertos en diabetes. Un impresionante trabajo conjunto al que todavía le quedan varios años de desarrollo y que muy pocos han pensado en emular, a pesar de las repercusiones sociales y económicas, de enorme trascendencia, que tendrán sus resultados.

En ese equipo multidisciplinar no faltan bioinformáticos encargados de clarificar la ingente cantidad de información y conocimiento que se ha generado y que se generará a lo largo de los procesos de I+D de la plataforma. Sus herramientas de gestión de big data incluyen parámetros genómicos, como la interacción de los cambios en el medio ambiente y el estilo de vida con la predisposición genética.

También aparecen parámetros transcriptómicos, que estudian de forma cuantitativa todos los genes expresados en un estado biológico, que mide todas las diversas formas de ARN producidas por la transcripción del ADN en una célula o tejido.

No falta tampoco la proteómica para identificar y cuantificar el gran número de productos proteicos de un genoma. Ni la metabolómica, que identifica y cuantifica millones de partículas metabólicas de pequeñas moléculas a través de resonancias magnéticas o espectroscopias de masas. Todas estas y otras ‘ómicas’ han demostrado su utilidad a lo largo de los últimos años para identificar nuevos factores de riesgo para la DM y para sus comorbilidades: retinopatía, neuropatía, nefropatía, macrovasculopatía…

España tiene poca representación en la Plataforma IMI, y ningún proyecto de tamaño calado en marcha para poner freno a la expansión de la DM. Pero sí tenemos los medios y los profesionales adecuados. ¿No es hora de que pongamos nuestro granito de arena y trabajemos para mejorar esas terribles perspectivas de diabetes que se nos avecinan? Está en nuestra mano.

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