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Análisis de Variantes

El analisis de variantes (Var-seq) es un tipo de analisis de datos de secuenciacion cuyo objetivo es ver las variaciones que presenta la secuencia genomica de la muestra respecto a la del genoma considerado de referencia. Una vez leído y secuenciado el genoma de la muestra, este se compara con el de referencia anotando y analizando cada uno de los cambios en su sencuencia, haciendoselos llegar al cliente en un informe consensuado

En qué consiste

1.

Alineamos las secuencias contra los genomas de referencia más actuales para obtener toda la información acerca de los datos de nuestros clientes.

2.

Comparamos la información secuenciada con la de dichos genomas con el fin de revelar las diferencias y cambios entre ambos.

3.

Localizamos y analizamos estos cambios y diferencias.

4.

Creamos un resumen/informe con las variantes encontradas, la información y sus implicaciones fenotípicas (problemas patológicos, marcadores de predisposición a padecer una enfermedad, mutaciones silenciosas, etc.).

A quién le puede interesar

1. Grupos de investigación interesados en estudios genéticos, independientemente de su complejidad

2. Empresas biomédicas, en especial farmacéuticas que necesiten estudios genéticos para desarrollar nuevos fármacos o entender mejor los mecanismos de acción de los mismos.

3. Particulares. Pacientes y familia directa pueden solicitar análisis genéticos con validez clínica, por voluntad propia o a través de médicos. para detectar patologías de base genética.

Actualmente, somos responsables de la unidad de bioinformática del Instituto de Estudios Celulares y Moleculares-ICM, centro de referencia en genética en España y proveedor preferencial del grupo Quirónsalud.

A su vez, ICM son nuestra unidad de diagnóstico molecular de patologías genéticas, lo que nos permite ofrecer paneles de genes relacionados con diferentes síndromes y enfermedades. Nuestro equipo de genetistas harán una interpretación clínica de los resultados con el fin de informar de la forma más precisa al cliente.


Sobre el ICM: se fundó en el año 1997 estableciéndose como el primer laboratorio privado de genética de España. Llevan 20 años como centro de referencia en genética, prestando servicios a gran parte de los laboratorios de España, hospitales públicos y privados, universidades y aseguradoras médicas. Actualmente, dispone de un catálogo de más de 3.000 pruebas genéticas, con precios competitivos, excelentes plazos de respuesta, y los más altos estándares de calidad.

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